Campaña busca pacientes con Mucopolisacaridosis en Colombia

La iniciativa que lleva por nombre “1, 2, 3 te salgo a buscar” tiene como objetivo encontrar personas en Colombia que padecen de Mucopolisacaridosis (MPS) para darles una esperanza de vida.

Esta campaña nacional busca que los pacientes que sufren de MPS accedan a un diagnóstico adecuado y oportuno y puedan tener mayor conocimiento a cerca de la enfermedad y de esta manera, iniciar un tratamiento que permita sobrellevar la dolencia al lado de sus familias con asesoría sicológica y legal.

En Colombia existen cerca de 80 pacientes con diagnóstico de esta rara enfermedad que afecta a 1 de cada 100 mil habitantes.

“La campaña va dirigida a que la comunidad médica que inicialmente maneja a estos pacientes esté enterada, si no hacemos esto de común conocimiento y manejo del pediatra (o) del médico general, que son las primeras personas que abordan los niños cuando están pequeños, es difícil que hagamos un diagnóstico temprano”, dijo la doctora Martha Luz Solano, neuropediatra de la Fundación Cardio Infantil.

¿Qué es mucopolisacaridosis?

También conocidas como MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o mucopolisacáridos.

Esros mucopolisacáridos son cadenas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de las células del cuerpo, encargadas de construir los huesos, tendones, cartílagos, córneas, la piel y el tejido conector.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas físicos incluyen rasgos toscos o gruesos en la cara, baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto, tamaño y/o forma anormal de los huesos y otras irregularidades esqueléticas y piel gruesa.

Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen infecciones respiratorias frecuentes, así como otras enfermedades obstructivas de las vías respiratorias.

Una vez confirmado el diagnóstico, el cual puede realizarse desde el primer año de vida, el paciente debe recibir tratamiento inmediato que incluye tratamiento terapéutico o paliativo, junto con el manejo de los síntomas, habilitación integral, terapia física, soporte nutricional y las medidas necesarias para el mejoramiento de la calidad de vida.

“1, 2, 3 te salgo a buscar” es una iniciativa de ACOPEL (Asociación colombiana de pacientes con depósito lisosomal),ACN (Asociación colombiana de neurología) y ASCONI (Asociación colombiana de neurología infantil) con el apoyo de Laboratorios Genzyme de Colombia y Biomarin.

Si usted desea realizar una consulta o referir casos de pacientes con esta enfermedad:
Línea gratuita nacional: 01 8000 114511
ó información@acopel.org.co